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　　内容简介

　　本书分为五大部分，从概述、周围型肺肿瘤、弥漫性实质性肺疾病、胸膜及纵隔病变、综合征等方面对呼吸少见病进行归纳总结。并以呼吸系统的少见、罕见病为重点，分别对其临床特征，医学影像和支气管镜等检查的典型表现，以及疾病的经过治疗过程等进行阐述。同时，对于各种少见病症，将着重对其漏诊、误诊和误治的原因进行深入剖析，并对每一个案例诊治中的经验和教训进行点评，包括有交界性肿瘤、浆细胞瘤、Castleman病、Erdheim-Chestter病、赫曼斯基-普德拉克综合征等众多少见疾病。许多病例都是辗转国内多家医院而未能确诊的。病例所采用的影像和病理等图片资料均为弥足珍贵的资料。

　　作者简介

　　中华医学会呼吸病学分会呼吸介入治疗学组常委、中国抗癌协会肿瘤光动力治疗专业委员会主任委员、国家卫健委呼吸内镜专家组成员、亚洲冷冻学会副主席、世界内镜医师协会呼吸内镜协会会长。应急总医院（原煤炭总医院）副院长，呼吸与危重症医学科主任，并连续三届被中国名医百强榜评为呼吸介入 TOP10 医生之一。获部属医疗成果一等奖贰项，二等奖七项，三等奖六项。在国内外发表论文200余篇，主编专著15部,参编专著20部。

　　内页插图

　　目录

　　第一章　概论 / 1

　　第二章　周围型肺肿瘤/ 4

　　病例1　肺黏膜相关淋巴瘤/ 4

　　病例2　大细胞神经内分泌癌/ 9

　　病例3　癌肉瘤/ 14

　　病例4　肺外周T 细胞淋巴瘤/ 22

　　病例5　滑膜肉瘤肺转移/ 30

　　病例6　肺平滑肌瘤病/ 36

　　病例7　卵巢癌支气管转移/ 40

　　病例8　肺错构瘤/ 45

　　第三章　弥漫性实质性肺疾病/ 48

　　病例9　肺结节病/ 48

　　病例10　肺泡蛋白沉积症/ 58

　　病例11　肺淋巴管肌瘤病/ 61

　　病例12　肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症/ 68

　　病例13　肺泡微结石症/ 73

　　病例14　坏死性肉芽肿性多血管炎/ 78

　　病例15　显微镜下多血管炎/ 87

　　病例16　IgG4 相关肺疾病/ 90

　　病例17　结节性硬化症/ 93

　　病例18　皮肌炎相关肺疾病（抗PM-Scl75 抗体阳性）/ 99

　　病例19　无肌病性皮肌炎相关性间质性肺疾病/ 102

　　病例20　肌炎相关性肺疾病（抗Jo-1 抗体阳性）——抗Jo-1 抗体阳性

　　的抗合成酶抗体综合征肺受累/ 107

　　病例21　肌炎相关性肺疾病（抗PL-12 抗体阳性）——抗PL-12 抗体

　　阳性的抗合成酶抗体综合征肺受累/ 113

　　病例22　特发性肺纤维化/ 119

　　病例23　弥漫性肺泡出血/ 125

　　病例24　干燥综合征肺受累1/ 130

　　病例25　干燥综合征肺受累2/ 137

　　病例26　高IgE 综合征/ 141

　　病例27　特发性胸膜肺实质弹力纤维增生症/ 146

　　第四章　慢性气道疾病/ 154

　　病例28　弥漫性泛细支气管炎/ 154

　　病例29　囊性纤维化/ 156

　　病例30　卡塔格内（Kartagener）综合征/ 160

　　病例31　原发性纤毛运动不良症/ 164

　　病例32　肺非结核分枝杆菌感染/ 168

　　病例33　滤泡性细支气管炎/ 173

　　第五章　肺循环疾病/ 184

　　病例34　特发性肺动脉高压/ 184

　　病例35　遗传性肺动脉高压/ 189

　　病例36　孤立性单侧肺动脉缺如/ 195

　　病例37　慢性血栓栓塞性肺动脉高压/ 199

　　病例38　肺静脉闭塞症——房颤射频消融术后肺静脉闭塞症/ 203

　　病例39　原发性肺动脉肉瘤/ 208

　　病例40　广泛性淋巴管异常（淋巴管瘤病）/ 215

　　病例41　黄甲综合征/ 217

　　第六章　胸膜及纵隔病变/ 222

　　病例42　胸膜间皮瘤/ 222

　　病例43　卡斯尔曼（Castleman）病/ 229

　　病例44　纤维性纵隔炎/ 235

　　病例45　纵隔间叶瘤/ 240

　　病例46　纵隔淋巴瘤/ 246

　　第七章　综合征/ 253

　　病例47　埃德海姆- 切斯特（Erdheim-Chester）病/ 253

　　病例48　COPA 综合征/ 256

　　病例49　伯特- 霍格- 迪贝（Birt-Hogg-Dubé）综合征/ 259

　　病例50　肺出血- 肾炎综合征（Goodpasture 综合征）/ 263

　　前言/序言

　　罕见病是指发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国均根据自己国家的具体情况来认定罕见病，故认定标准存在一定的差异。2018 年5 月我国公布了《第一批罕见病目录》（121 种），其中呼吸系统主要受累的疾病为14 种。本书所列疾病虽属罕见，但由于缺少流行病学数据，还只能称为少见病。如果从患病人数角度来定义我国的罕见病，当一种疾病在我国的发病人数在14 万人以内，即万分之一的发病率，可称为罕见病，但尚未形成国家认定的标准定义。

　　根据弗若斯特沙利文咨询公司（Frost & Sullivan）和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（ 简称《罕见病报告》），全球范围内已知的罕见病超过7 000 种，全球各类罕见病患者总数已超过3 亿，中国大约有近2 000 万的各类罕见病患者。70% 的罕见病在儿童期就已经发病，所以，儿童期的诊断至关重要。

　　2019 年，国家卫生健康委员会遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324 家医院，组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中的诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用，为破解罕见病诊断难和治疗难做出了巨大贡献。《罕见病报告》显示，基于《第一批罕见病目录》中的121 种罕见病，86 种罕见病在全球有治疗药物，其中77 种罕见病在中国有治疗药物；在2021 年国家医保谈判后，已有58 种药物纳入国家医保，覆盖29 种罕见病。

　　据悉，95% 的罕见病患者只能对症治疗。因为罕见，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难。

　　为了提高对呼吸系统少见病/ 罕见病的认识，特组织国内近60 位中青年医师撰写本书。共分七章，第一章为概论，介绍少见病/ 罕见病的发展过程；后六章分别为周围型肺肿瘤、弥漫性实质性肺疾病、慢性气道疾病、肺循环疾病、胸膜及纵隔病变、综合征，共收集全国50 种呼吸系统少见病/ 罕见病。希望以此引起大家的重视。

　　希望本书引起更多同行的关注，多开展流行病学研究或注册研究，使更多的呼吸系统少见病进入国家罕见病目录中，使每一位罕见病患者得到更有效的治疗。

　　王洪武　徐凯峰

　　2023 年2 月