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内容提要

由戴朴、袁永一主编的《耳聋基因诊断与遗传咨 询(精)》系统地介绍了遗传性耳聋基础、临床耳聋基 因诊断、产前诊断的方法及流程、耳聋遗传咨询要点 、耳聋治疗进展、精准干预策略、耳聋基因诊断实验 室建设规范和人才培养体会，并附20余例遗传性耳聋 病例分析。书中内容丰富，笔触细膩，使读者纵览耳 聋遗传研究进展和基因诊断知识点的同时，从基因诊 断实例及遗传咨询实例中加深认识，获得分析思路进 而为遗传性耳聋患者或高危家庭提供切实帮助。该书 撰写历时4年，编者汇集国内外活跃在耳聋遗传研究 及基因诊断领域的优秀华人学者，内容设置以兼具基 础性、前沿性和实用性为原则，为耳科医师、基因诊 断从业人员及妇幼保健人员奉献了一册极具参考价值 的“案边书”。 本书稿得到了国家重点研发计划、原卫生部行业 专项基金、国家“十二五”国家科技支撑计划项目、 国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上 项目等国家级科研基金及国家科学技术著作出版基金 的联合资助。

目录

**章 医学遗传学基础
**节 遗传病的概念与分类
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
第二节 遗传的染色体基础
一、人类染色体的结构特征
二、染色体病
第三节 遗传分子基础
一、人类基因组
二、基因与基因表达调控
三、基因突变
第四节 遗传基本规律
一、分离律
二、自由组合律
三、连锁与交換律
第五节 单基因遗传
一、经典孟德尔遗传
二、非典型孟德尔遗传
第六节 线粒体遗传
第七节 多基因遗传
第二章 耳聋概述及聋病分子流行病学
**节 耳聋概述
一、耳聋的一般概念
二、耳聋的流行病学
三、听力损失及听力残疾的分级
四、听力损失分类、诊治及预防管理
五、耳聋的常见病因及诊治要点
六、耳聋的预防及管理
第二节 聋病分子流行病学
一、中国人群*常见致聋基因——GJB2
二、中国人群第二位致聋基因——SLC26A4
三、线粒体遗传药物性耳聋敏感基因
四、常见综合征型耳聋一一Waarder、bUr0综合征的致病基因
第三节 耳聋基因型与表型的关系
一、非综合征型耳聋基因型与表型关系
二、综合征型耳聋基因型与表型关系
三、表型与基因型的特殊关系
第三章 遗传性耳聋基础
**节 遗传性耳聋研究策略
一、定位克隆的一般流程
二、常见的遗传分析方法
三、基因的克隆与分离
四、疾病基因定位及克隆过程中需要注意的问题及其对策
第二节 遗传性耳聋小鼠模型研究
一、小鼠模型在遗传性耳聋研究中的应用
二、耳聋小鼠模型研究的常用技术方法
三、常见人类遗传性耳聋相应小鼠模型举例
四、总结
第三节 遗传性耳聋斑马鱼模型研究
一、斑马鱼应用于耳科研究的优势